ഗര്‍ഭകാലത്തെ ആദ്യ പരിശോധനകള്‍ ഒഴിവാക്കിയാല്‍ എന്തു സംഭവിക്കും ?

ജന്മനാലുള്ള വൈകല്യങ്ങള്‍ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുമ്പോള്‍ ‘എന്തുപറ്റി എന്റെ കുഞ്ഞ് ഇങ്ങനെയാവാന്‍? ഇതിനുള്ള പാപമൊന്നും ഞാന്‍ ചെയ്തിട്ടില്ലല്ലോ ദൈവമേ’ എന്നു വിലപിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കളുണ്ട്. എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രശ്നത്തിന് എന്തു ചികിത്സയാണുള്ളത്?, അടുത്ത കുഞ്ഞിനും ഈ അസുഖം വരുമോ? അതു തടയാന്‍ എന്തെങ്കിലും മാര്‍ഗമുണ്ടോ? എന്നൊക്കെ അന്വേഷിക്കുന്നവരുമുണ്ട്. വൈദ്യശാസ്ത്രം പുരോഗമിച്ചതോടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ഇത്തരം വേവലാതികള്‍ക്കുള്ള ഉത്തരവും ലഭിച്ചുതുടങ്ങി. അതിലേറ്റവും പ്രധാനമാണ് പിറന്നയുടനെ കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ നടത്തുന്ന സ്ക്രീനിങ് പരിശോധനകള്‍.

Also Read :സെക്സ് മാഡ് …39കാരി ആറ് ആണ്‍കുട്ടികളെ വീട്ടിലേക്ക് വിളിച്ചുവരുത്തി ഗ്രൂപ്പ് സെക്‌സിലേര്‍പ്പെട്ടു

കുഞ്ഞു ജനിക്കുമ്പോള്‍, ചിലപ്പോള്‍ പ്രഥമദൃഷ്ട്യാ രോഗങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ ഇല്ല എന്നു തോന്നുമെങ്കിലും ഏതാനും ആഴ്ചകള്‍ പിന്നിടുമ്പോള്‍ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം സംഭവിക്കുന്നു. വളര്‍ച്ച മുരടിക്കുന്നു. അപസ്മാരമുണ്ടാകുന്നു. നാഡീവ്യൂഹത്തിന് തളര്‍ച്ച, കേള്‍വിക്കുറവുണ്ടാകുക. സംസാരശേഷി ഉണ്ടാകാതിരിക്കുക തുടങ്ങി ധാരാളം മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നതായി കാണുന്നു. ജനിതകസംബന്ധമായ അസുഖങ്ങള്‍, രോഗാണുബാധ, എന്‍ഡോക്രൈന്‍ ഗ്രന്ഥികളുടെ വളര്‍ച്ചക്കുറവ്, ഹോര്‍മോണുകള്‍, എന്‍സൈമുകള്‍ എന്നിവയുടെ അഭാവം എന്നിങ്ങനെ ഒട്ടേറെ കാരണങ്ങള്‍ കൊണ്ടാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇവയില്‍ പല അസുഖങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങള്‍ക്കോ ശാരീരകമായ കുറവുകള്‍ക്കോ ഇടയാക്കുന്നവയാണ്. ചിലതാകട്ടെ ജീവനു തന്നെ ഭീഷണിയാവുന്നതും. ഈ രോഗങ്ങളെ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിച്ചു ചികിത്സിക്കാനായാല്‍ കുഞ്ഞിനു ജീവാപായം ഉണ്ടാകാതെ തടയാം. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങള്‍ പുതുതലമുറയിലേക്കു പകര്‍ന്നിട്ടുണ്ടോ എന്നറിയാം, മുന്‍കരുതലെടുക്കാം. അത്ര അപകടകരമായ രോഗാവസ്ഥകളല്ലെങ്കില്‍ ഗൗരവമാകാതെ പ്രതിരോധിച്ചു നിര്‍ത്താനുമാകും. ചില രോഗങ്ങള്‍ക്കാകട്ടെ പ്രത്യേക രീതിയിലുള്ള ആഹാരക്രമീകരണം മാത്രം മതിയാകും.
ജനിച്ച് 72 മണിക്കൂറിനുള്ളില്‍

കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന അസുഖങ്ങള്‍ ആരംഭത്തിലെ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ ജിനിച്ച് 48–72 മണിക്കൂറിനുള്ളില്‍ നടത്തുന്ന സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകള്‍ സഹായിക്കും. ഇവയെ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് എന്നും പറയുന്നു. സാധാരണ ഗതിയില്‍ പ്രസവം നടക്കുന്ന ആശുപത്രിയില്‍ തന്നെ ഈ പരിശോധനകള്‍ നടത്തുകയും ഫലം മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുകയും ചെയ്യാറുണ്ട്. സര്‍ക്കാര്‍ ആശുപത്രികളിലും ഈ സൗകര്യം ലഭ്യമാണ്.

കുഞ്ഞിന്റെ ഉപ്പൂറ്റിയില്‍ നിന്നും എടുക്കുന്ന ഒരു തുള്ളി രക്തമാണ് പരിശോധനകള്‍ക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകതരം ഉപകരണം കൊണ്ട് രക്തം എടുത്ത് ഫില്‍റ്റര്‍ പേപ്പറില്‍ വച്ച് നടത്തുന്ന ഈ പരിശോധന കുഞ്ഞിന് വേദനയോ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാക്കില്ല.

രക്തപരിശോധന മാത്രമല്ല കേള്‍വി പരിശോധന, ഹൃദയപരിശോധനയ്ക്ക് എക്കോ സ്കാന്‍ എന്നിവയും നടത്താറുണ്ട്. പരിശോധിച്ചു സംശയം തോന്നിയാല്‍ രോഗം സ്ഥിതീകരിക്കുവാനുള്ള പ്രത്യേകം പരിശോധനകള്‍ നടത്തി ഏതാണ് അസുഖം എന്നു തീര്‍ച്ചപ്പെടുത്താം. സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് പൊസിറ്റീവ് എന്നു കരുതി പേടിക്കേണ്ടതില്ല. ചിലപ്പോള്‍ സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ടെസ്റ്റ് ചെയ്യുമ്പോള്‍ കുഞ്ഞിനു പ്രശ്നമൊന്നുമില്ല എന്നും കാണാറുണ്ട്്.
അസുഖം സ്ഥിരീകരിച്ചു കഴി‍ഞ്ഞാല്‍ അതു സംബന്ധിച്ചുള്ള വിശദവിവരങ്ങള്‍ മാതാപിതാക്കളോട് പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കുന്നു. എല്ലാ അസുഖങ്ങള്‍ക്കും. നിലവില്‍ ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സയുള്ളവയാണെങ്കില്‍ അതു സംബന്ധിച്ച വിശദവിവരങ്ങളും നല്‍കുന്നു.

ഓരോ രാജ്യത്തും വ്യാപകമായിട്ടുള്ള രോഗങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി വ്യത്യസ്തമായ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് പരിശോധനകളാണുള്ളത്. അമേരിക്കയിലും യൂറോപ്പിലുമൊക്കെ നവജാതശിശുക്കളില്‍ ഉണ്ടാകുവാന്‍ സാധ്യതയുള്ള 50–ലധികം വ്യത്യസ്ത അസുഖങ്ങള്‍ക്ക് സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു.

ജനിതക പ്രശ്നങ്ങള്‍ മുതല്‍ കേള്‍വി തകരാര്‍ വരെ

നമ്മുടെ നാട്ടിലെ സാധാരണയായി ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ്ങില്‍ ഉള്‍ക്കൊള്ളിച്ചിരിക്കുന്ന അസുഖങ്ങളും അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും.

കണ്‍ജനിറ്റല്‍ തൈറോയ്ഡ് സ്ക്രീനിങ്

ഇന്ത്യയിലെ നിലവിലുള്ള സാഹചര്യത്തില്‍ ഏറ്റവു പ്രാധാന്യമേറിയ സ്ക്രീനിങ്ങാണ് തൈറോയ്ഡ് പരിശോധന. കേരളത്തില്‍ 2000 നവജാത ശിശുക്കളില്‍ ഒരു കുഞ്ഞിന് എന്ന നിരക്കില്‍ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം (കണ്‍ജെനിറ്റല്‍ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം– Congenital Hypothyroidism ) ഉള്ളതായിട്ടാണ് കണക്കുകള്‍ വ്യക്തമാക്കുന്നത്. ഉപ്പൂറ്റിയില്‍ നിന്നെടുക്കുന്ന ഒരുതുള്ളി രക്തം പരിശോധിച്ചാണ് രോഗസാധ്യത സ്ക്രീന്‍ ചെയ്യുന്നത്.
കണ്‍ജെനിറ്റല്‍ അഡ്രീനല്‍ ഹൈപ്പര്‍ പ്ലീസിയ (Congenital Adrenal Hyperplasia)

ജനിതക വൈകല്യം മൂലം അഡ്രീനല്‍ ഗ്രന്ഥിക്കു വരുന്ന ഒരു അസുഖമാണിത്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗസംബന്ധമായ രോഗത്തിനു കാരണമാകുന്നു. ഛര്‍ദി, വയറിളക്കം, വളര്‍ച്ചക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ ഉണ്ടാവുകയും മരണം വരെ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യാം. ഈ അസുഖത്തിന് ചെലവു കുറഞ്ഞ ചികിത്സ ലഭ്യമാണ്.

ഫീനൈല്‍ കീറ്റനൂറിയ  (Phenyl Ketonuria)

ഈ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ആഹാരത്തിനുള്ള ഫീനൈല്‍ അലനിന്‍ എന്ന ഘടകം ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവില്ല. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, തലമുടിയും ശരീരവും വെളുത്തുപോകുക തുടങ്ങിയവയാണ് അസുഖലക്ഷണങ്ങള്‍. പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള ആഹാരമാണ് ഈ അസുഖത്തിനുള്ള ചികിത്സ. മുലപ്പാല്‍‌ കൊടുക്കുവാന്‍ പാടില്ല.

ജി6 പി. ഡി. ഡെഫിഷന്‍സി (G6 PD Deficiency)

ജി6 പി. ഡി. എന്ന എന്‍സൈമിന്റെ അഭാവത്തില്‍ ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ നശിച്ചു പോകുകയും അതുമൂലം വിളര്‍ച്ചയും മഞ്ഞപ്പിത്തവും ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹീമോലൈസിസ് (ചുവന്ന രക്താണുക്കള്‍ക്ക് നാശമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ) ഉണ്ടാക്കുന്ന മരുന്നുകള്‍ ജി6 പി. ഡി. ഡെഫിഷന്‍സി ഉള്ളവര്‍ കഴിക്കാന്‍ പാടില്ല.

ഗാലക്റ്റോസീമിയ, മേപ്പിള്‍ സിറപ്പ് ഡിസീസ്, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ, ടൈറോസിനീമിയ, ബയോട്ടിനൈഡ് ഡെഫിഷന്‍സി, സിക്കിള്‍ സെല്‍ രോഗം (Galactocemia, Maple Syrup disease, Homocystinuria, Tyrosinemia, Biotinidase deficiency, Sicle Cell disease) തുടങ്ങി നിരവധി രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാക്കുന്നതിനു മുമ്പു തന്നെ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് വഴി കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സാധിക്കുന്നതാണ്.
എക്കോ സ്ക്രീനിങ് വഴി ജന്മനാലുള്ള ഹൃദ്രോഗങ്ങള്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാകുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സാധിക്കുന്നു.

നവജാത ശിശുക്കള്ക്ക് കേള്‍വിക്കുറവ് ഉണ്ടോയെന്ന് ഒ. എ. ഇ. (OAE എന്ന സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു. ടെസ്റ്റ് പൊസിറ്റീവ് ആയാല്‍ ബേറാ ( BERA)എന്ന പരിശോധന ചെയ്തു സ്ഥിരീകരിക്കാം. കോക്ലിയര്‍ ഇംപ്ലാന്റേഷന്‍ വഴി കേള്‍വിക്കുറവ് പരിഹരിക്കാം.
ഇന്ത്യയില്‍ ദേശീയ തലത്തില്‍ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് പദ്ധതി നിലവിലില്ല. എന്നാല്‍ കേരളത്തിലും ചണ്ഡീഗഡ്, ഗോവ, ഗുജറാത്ത്, ഉത്തര്‍പ്രദേശ്, ഹരിയാന തുടങ്ങിയ ഇതര സംസ്ഥാനങ്ങളിലും ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് പ്രോഗ്രാം ഉണ്ട്. കേരളസര്‍ക്കാര്‍ സെപ്റ്റംബര്‍ 2012 മുതല്‍ ന്യൂബോണ്‍ സ്ക്രീനിങ് ആരംഭിച്ചു. ഒരു മാസം ശരാശരി 100 പ്രസവം നടക്കുന്ന ഗവണ്‍മെന്റ് ആശുപത്രികളെയാണ് ഇതില്‍ ഉള്‍പ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നത്.

കടപ്പട് മനോരമ-ഡോ. പി. സവിത